Medzinárodný deň zriedkavých chorôb 2020

Epidermolysis bullosa (EB) – ľudovo nazývaná choroba motýlích krídel - patrí medzi nespočetné množstvo vzácnych zriedkavých ochorení.

Medzinárodný deň vriedkavých chorôb - Rare Disease Day - je globálna kampaň na zvýšenie povedomia, ktorá podporuje všetkých ľudí žijúcich so zriedkavou chorobou.

Medzinárodný deň zriedkavých chorôb sa každý rok koná posledný februárový deň. Jeho hlavným cieľom je zvýšiť informovanosť širokej verejnosti, odborníkov, politikov, zástupcami priemyslu, výskumníkmi, zdravotníckymi pracovníkmi a všetkými, kto má záujem dozvedieť sa viac o zriedkavých chorobách a ich vplyve na život pacientov.

Budovanie povedomia o zriedkavých chorobách je také dôležité, pretože 1 z 20 ľudí bude so zriedkavými chorobami žiť v určitom období svojho života. Napriek tomu neexistuje liečba väčšiny zriedkavých chorôb a mnohé z nich sú nediagnostikované. Deň zriedkavých chorôb zlepšuje informovanosť širokej verejnosti o zriedkavých chorobách a zároveň povzbudzuje výskumných pracovníkov a osoby s rozhodovacími právomocami, aby sa zaoberali potrebami ľudí so zriedkavými chorobami.

Dňa zriedkavých chorôb sa zúčastňujú stovky organizácií pacientov na celom svete, ktoré pracujú na miestnej a národnej úrovni s cieľom zvýšiť informovanosť o komunite zriedkavých chorôb vo svojich krajinách.

Prvýkrát sa Medzinárodný deň zriedkavých chorôb oslavoval v roku 2008 29. februára, čo je „zriedkavý“ dátum, ktorý nastáva iba raz za štyri roky. Odvtedy sa Deň zriedkavých chorôb koná posledný februárový deň, ktorý je známy tým, že má „vzácny“ počet dní.
Kampaň sa začala ako európske podujatie a postupne sa stala svetovým fenoménom. Odvtedy sa na celom svete uskutočnili tisíce podujatí, na ktorých sa zúčastnili stovky tisícov ľudí. Postupne sa pripájali ďalšie krajiny, v roku 2019 ich bolo viac ako 100 po celom svete.

Čo sú zriedkavé choroby?

Ochorenie je definované ako zriedkavé v Európe, keď postihuje menej ako 1 z 2 000 ľudí.
Vyše 6000 zriedkavých chorôb sa vyznačuje veľkou rozmanitosťou porúch a symptómov, ktoré sa líšia nielen od choroby k chorobe, ale aj od pacienta k pacientovi trpiacemu rovnakou chorobou.
Skutočnosť, že často neexistujú žiadne účinné lieky, prispieva k vysokej úrovni bolesti a utrpenia, ktorými trpia pacienti a ich rodiny.
Na celom svete žije viac ako 300 miliónov ľudí s jednou alebo viacerými identifikovanými zriedkavými chorobami. Zriedkavé choroby v súčasnosti postihujú 3,5% - 5,9% celosvetovej populácie. Hoci každé zriedkavé ochorenie môže postihnúť iba hŕstku ľudí roztrúsených po celom svete, spolu sa počet postihnutých ľudí rovná populácii v tretej najväčšej krajine na svete.

Fakty o zriedkavých chorobách:

• 300 miliónov ľudí žijúcich so zriedkavými chorobami na celom svete
• postihujú približne 5 % svetovej populácie
• keby sa všetci pacienti so zriedkavými chorobami spojili, vytvorili by tretí najľudnatejší štát sveta
• poznáme viac ako 6000 rôznych zriedkavých chorôb
• 72% zriedkavých chorôb je genetických. Spôsobila ich chyba v géne (viac ako 7 z 10 zriedkavých chorôb je genetického pôvodu). Ostatné sú zapríčinené infekciami, alergiami, prostredím alebo patria medzi zriedkavé rakoviny
• 70% týchto genetických zriedkavých chorôb začína v detstve

Kto je postihnutý zriedkavými chorobami?

Niektoré zriedkavé choroby sú zrejmé pri narodení, zatiaľ čo iné sa objavujú až oveľa neskôr v živote..
Približne 95 percent zo známych zriedkavých chorôb sa nevylieči. Mnoho zriedkavých chorôb a porúch nie sú štúdiom lekárskych výskumníkov.

Aké sú niektoré problémy, ktoré majú ľudia so zriedkavými chorobami?

• Ťažkosti so získaním presnej diagnózy (môže to trvať roky, čo môže byť kritické pre zastavenie progresie choroby)
• Obmedzené možnosti liečby
• Neuskutočnil sa malý alebo žiadny výskum choroby
• Problémy s vyhľadaním lekárov alebo liečebných stredísk so skúsenosťami s konkrétnou chorobou
• Platenie za liečby, ktoré sú vo všeobecnosti drahšie ako pri bežných chorobách
• Otázky úhrady týkajúce sa súkromného poistenia
• Problémy s prístupom k lekárskym, sociálnym alebo finančným službám alebo pomoci, pretože tí, ktorí  rozhodujú, nie sú s touto chorobou oboznámení
• Pocit izolácie a opustenia alebo „osirenia“ v našom systéme zdravotnej starostlivosti

#RareDiseaseDay #ShowYourRare

Zúčastniť sa interaktívnej mediálnej kampane s cieľom zvýšiť informovanosť o zriedkavých chorobách a ukázať svoju podporu komunite zriedkavých chorôb môže každý. Pridajte sa k nám...

Šíriť povedomie o chorobe motýlích krídel a pomáhať ľuďom, ktorí týmto zriedkavým ochorením trpia, je našou prioritou nielen v Medzinárodný deň zriedkavých chorôb, ale každý jeden deň v roku.

SAMI VZÁCNI, SPOLU SILNÍ!

Ďakujeme za podporu a priazeň.