Úvod
Choroba motýlích krídiel azda najviac zviditeľňuje všetky aspekty zriedkavých chorôb. Má nízku prevalenciu v populácii, teda spĺňa kritérium na zriedkavé choroby. Prevalencia je menej než 1 na 2 000 osôb. Choroba je charakterizovaná tvorbou pľuzgierov, ale s výraznou variabilitou prejavov a závažnosti. Poškodenie kože je niekedy vyslovene benígne a na opačnej strane spektra až ohrozuje život človeka. Rozlišujeme štyri základné typy a množstvo podtypov epidermolysis bullosa (EB) a napriek relatívne jednoduchej vizuálnej diagnostike sú presná diagnostika a klasifikácia zložité. EB je dedičná choroba, podmienená mutáciami v rôznych génoch. Dokumentované sú typy dominantnej a recesívnej dedičnosti. Aj liečba je veľmi variabilná, od jednoduchej prevencie tvorby pľuzgierov, napríklad nosením správnej obuvi, až po extrémne náročné ošetrovanie pacienta špeciálnymi prostriedkami. EB patrí ku chorobám, na ktoré sa výrazne poukazovalo v začiatkoch vývoja európskych iniciatív na zlepšenie diagnostiky a liečby zriedkavých chorôb (ZCH) ako na modelové príklady komplexnosti problematiky.
Najkomplexnejšia internetová stránka pre zriedkavé choroby s osobitnou klasifikáciou, ORPHANET, v súčasnosti uvádza 44 rozlíšiteľných EB chorôb a EB syndrómov (1). Najnovšia iniciatíva v oblasti ZCH je zameraná veľmi prakticky na európsku podporu diagnostiky a liečby prostredníctvom európskych referenčných sietí (ERN), pričom ERN Skin je jednou z 24 sietí uznaných a podporovaných Európskou komisiou (2). Základom ERN je zdieľanie skúseností, praktická pomoc v diagnostike a v manažovaní pacientov, ale aj výskum chorôb a podpora vývoja liekov na zriedkavé choroby. Vytvárajú sa zdieľané registre pacientov, vďaka ktorým sa ďalej rozvíjajú skúsenosti a vzdelávanie špecialistov. V Európe sa venuje tejto problematike okolo 80 pracovísk, a sú uvádzané 4 ERN pre túto chorobu (8). DEBRA (The Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America – DEBRA of America) je celosvetovo rozšírená pacientska organizácia zameraná na všestrannú podporu problematiky EB vrátane výskumu a podpory rodín, ktorá pôsobí aj na Slovensku (3, 4).
Dedičné formy EB tvoria širšiu skupinu chorôb. Všetky typy a podtypy EB sú zriedkavé, incidencia sa v USA uvádza 1 na 53 000 novorodencov, prevalencia v populácii je 1 na 125 000. Obdobné epidemiologické štatistiky sú aj z krajín Európy.